Một trong những nguyên nhân gây ung thư vú là gen đột biến từ bố mẹ di truyền cho con, khiến tế bào phát triển bất thường. Trong bài viết “My medical choice” đăng trên tạp chí New York Times năm 2013, một nữ minh tinh Hollywood chia sẻ về quyết định phẫu thuật cắt bỏ mô và tái tạo hai bên vú nhằm phòng ngừa ung thư. Nguyên nhân xuất phát từ việc cô thực hiện xét nghiệm di truyền và phát hiện mang gen đột biến BRCA1 từ mẹ, có nguy cơ tăng khả năng mắc ung thư vú và buồng trứng. Trước đó, mẹ của nữ diễn viên cũng đã qua đời vì ung thư vú.

Ung thư vú là bệnh gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ.

Câu chuyện của nữ diễn viên nổi tiếng như lời cảnh báo về tầm soát ung thư vú ở phụ nữ. Nhiều người nhận ra việc tầm soát và phát hiện sớm nguy cơ ung thư vú nhờ xét nghiệm di truyền giúp phụ nữ phòng ngừa tích cực, chủ động giảm nguy cơ bằng thuốc, phẫu thuật dự phòng và tầm soát từ sớm ở giai đoạn chưa có triệu chứng hay khối u, nâng cao cơ hội chữa lành bệnh.

“Khi nữ diễn viên đoạn nhũ, nhiều người Việt Nam còn băn khoăn về lý do, thời điểm đó xét nghiệm di truyền khá mơ hồ ở nước ta. Tuy nhiên hiện tại, mọi người dần hiểu tầm quan trọng của xét nghiệm gen nhờ ứng dụng xét nghiệm di truyền vào nhiều lĩnh vực trong y học, đặc biệt là tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư hiệu quả”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Phụ nữ nên thực hiện xét nghiệm gen sớm để đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú do di truyền.

Theo TS Hoài Nghĩa, nếu phát hiện và điều trị ung thư vú giai đoạn sớm sẽ tăng tỷ lệ sống sau 5 năm đến 98,7% so với 27% ở trường hợp phát hiện muộn. Biết trước nguy cơ ung thư từ gen giúp bệnh nhân tối ưu việc tầm soát định kỳ, phát hiện sớm khi tế bào ung thư mới hình thành và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động, giảm khả năng phát triển bệnh.

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, bản chất của tế bào ung thư là tế bào bất thường bị đột biến gen, có thể do lối sống, môi trường hoặc di truyền từ thế hệ trước. Khi trong gia đình có người thân mắc ung thư vú do yếu tố di truyền - gen, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang gen đột biến. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 tăng nguy cơ mắc bệnh 7-10 lần. Nguy cơ này bị ảnh hưởng bởi số lượng thành viên khác trong gia đình mắc bệnh, nguy cơ càng tăng nếu nhiều thành viên bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm gen có thể tầm soát sớm nguy cơ mắc các loại ung thư do di truyền.

Xét nghiệm gen của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions có thể phát hiện đột biến trên 7 gen gây ung thư vú di truyền, cho biết nguy cơ mắc ung thư vú. Hiện nay, phụ nữ có thể tiếp cận xét nghiệm gen này dễ dàng với chi phí hợp lý. Thậm chí, bạn có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà bằng thao tác đơn giản - tự phết niêm mạc má (trong khoang miệng) bằng que gòn chuyên dụng và gửi mẫu đến Viện xét nghiệm. Những trường hợp cần ưu tiên tầm soát sớm ung thư vú di truyền là gia đình có người mắc ung thư; bản thân có khối u và lo lắng, quan tâm về sức khỏe di truyền.

Kết quả xét nghiệm cho thấy không mang gen đột biến, đồng nghĩa không có nguy cơ mắc ung thư vú di truyền. Tuy nhiên, bạn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư vú do yếu tố môi trường hay lối sống.

Trường hợp kết quả dương tính, người xét nghiệm có nguy cơ mắcung thư vú di truyền. Khi đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions hỗ trợ bác sĩ tư vấn, lên kế hoạch theo dõi sức khỏe, phòng ngừa chủ động giảm nguy cơ và tầm soát sớm dành cho người thực hiện xét nghiệm. Ngoài ra, Gene Solutions sẽ xét nghiệm miễn phí cho 3 người thân của người thực hiện.

Biểu đồ nguy cơ ung thư khi mang đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền. Nguồn: Mygenomics.com

Trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ với độ chính xác cao, tăng khả năng sống. “Việc mang gen đột biến không có nghĩa bạn chắc chắn bị ung thư. Tuy nhiên, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hay BRCA2 có khoảng 87% nguy cơ bị ung thư vú, so với người thường là 12%”, TS Hoài Nghĩa chia sẻ.

Theo mạng lưới Ung thư quốc gia Mỹ, cứ 300 người sẽ có một người mắc ung thư vú di truyền. Đây là loại ung thư gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên toàn cầu.