Số lượng gen trên nhiễm sắc thể Y giảm từ 1.669 xuống còn 55 trong vòng 166 triệu năm. Ảnh: scitechdaily.

Giới tính sinh học của con người và các loài động vật có vú được quyết định bởi nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, loại nhiễm sắc thể này đang thoái hóa và có nguy cơ biến mất trong vài triệu năm tới. Điều này có thể dẫn tới sự tuyệt chủng của loài người trừ phi chúng ta tiến hóa một loại gene giới tính mới.

Các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu về 2 loài gặm nhấm bị mất nhiễm sắc thể Y nhưng vẫn sống sót. Một bài báo mới đăng trên Proceedings of the National Academy of Science (Mỹ) cho thấy giống chuột gai đã phát triển một gene mới giúp hình thành giới tính đực, theo Science Alert.

Cách nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính con người

Ở người và các loài động vật có vú khác, phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X và đàn ông có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tên gọi này không liên quan gì đến hình dạng của chúng. X là viết tắt của "không xác định".

Nhiễm sắc thể X chứa khoảng 900 gene tham gia vào tất cả công việc trong cơ thể, trừ các quá trình liên quan đến giới tính. Trong khi đó, nhiễm sắc thể Y chỉ chứa khoảng 55 gene và rất nhiều DNA không mã hóa. Đây là những DNA lặp đi lặp lại một cách đơn giản và dường như không có tác dụng gì. Nhưng nhiễm sắc thể Y lại cực kỳ quan trọng vì nó chứa một gene chủ chốt khiến phôi thai bắt đầu phát triển đặc tính của giống đực.

Dù chứa rất ít gene nhưng nhiễm sắc thể Y lại có loại gene chủ chốt quyết định tới quá trình phôi thai phát triển đặc điểm của giống đực. Ảnh: Thinkstock.

Vào khoảng 12 tuần sau khi thụ thai, loại gene chủ chốt này sẽ tác động lên những gene khác và điều chỉnh sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn của phôi thai tạo ra nội tiết tố nam (testosterone và các dẫn xuất khác). Nhờ đó, giới tính của em bé sẽ được xác định là bé trai.

Vào năm 1990, các nhà khoa học xác định được gene giới tính chính này là SRY. Nó kích hoạt một lộ trình di truyền bắt đầu bằng gene SOX9. Gene này là chìa khóa để xác định giới tính đực ở tất cả các loài động vật có xương sống, mặc dù SOX9 không hề nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

Nhiễm sắc thể Y biến mất

Hầu hết động vật có vú đều có nhiễm sắc thể X và Y tương tự như của chúng ta: nhiễm sắc thể X có nhiều gene và nhiễm sắc thể Y chỉ có SRY và một số ít gene khác. Tại sao hệ thống kỳ lạ này lại có thể vận hành được?

Các nhà nghiên cứu rất ngạc nhiên khi phát hiện loài thú mỏ vịt Australia có nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn khác, giống loài chim hơn là con người. Ở thú mỏ vịt, XY chỉ là một cặp nhiễm sắc thể bình thường, với số lượng gene bằng nhau. Điều này cho thấy trong quá khứ, XY vẫn là một cặp nhiễm sắc thể bình thường trong cơ thể động vật có vú.

Jennifer Graves, nhà di truyền học tại Đại học La Trobe ở Melbourne, người thực hiện nghiên cứu trên, cho biết ở thời điểm 166 triệu năm trước, nhiễm sắc thể Y có số lượng gene tương tự như nhiễm sắc thể X, khoảng 1.669. Điều này cũng chứng minh là nhiễm sắc thể Y đã mất hơn 900 gene.

Trước đây, số gene trên nhiễm sắc thể X và Y là bằng nhau. Tuy nhiên, giờ đây, gene ở nhiễm sắc thể X gấp khoảng 16 lần nhiễm sắc thể Y. Ảnh: huffingtonpost.

Dựa vào số liệu trên, các nhà khoa học ước tính con người mất 5 gene mỗi triệu năm. Với tốc độ này, 55 gene ở nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất sau 11 triệu năm nữa.

Loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y

May mắn thay, những nhà nghiên cứu phát hiện 2 loài động vật gặm nhấm dù mất nhiễm sắc thể Y nhưng chúng vẫn còn sống sót. Chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản đều đã mất gene SRY hoàn toàn. Nhiễm sắc thể X vẫn tồn tại trong cơ thể chúng với số lượng như cũ hoặc thậm chí, gấp đôi.

Mặc dù họ vẫn chưa rõ làm thế nào chuột chũi xác định giới tính khi không có gene SRY, nhưng một nhóm nghiên cứu do nhà sinh vật học Asato Kuroiwa của Đại học Hokkaido dẫn đầu đã phát hiện ra cách chuột gai Nhật Bản làm được điều này.

Nhóm của cô Kuroiwa phát hiện hầu hết gene trên nhiễm sắc thể Y của chuột gai được di chuyển đến các nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, cô không tìm thấy bất kỳ dấu hiệu nào của SRY hay gene thay thế cho nó.

Nhóm nghiên cứu tìm thấy các trình tự gene chỉ xuất hiện ở con đực, sau đó tinh chỉnh bộ gene và thử nghiệm trên từng con chuột. Họ thấy có một sự khác biệt nhỏ gần SOX9, loại gene giới tính quan trọng, trên nhiễm sắc thể số 3 của chuột gai.

Một đoạn DNA nhỏ bị lặp lại xuất hiện ở tất cả con đực và không tồn tại ở con cái. Họ đề xuất đoạn DNA nhân bản nhỏ này chứa "công tắc" để bật SOX9, giống như cách gene SRY kích hoạt SOX9. Khi đưa đoạn DNA này vào chuột, họ nhận thấy hoạt động của SOX9 được tăng cường, vì vậy sự thay đổi này có thể cho phép SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Tương lai của nam giới sẽ ra sao?

Nguy cơ nhiễm sắc thể Y trong cơ thể con người biến mất khiến nhiều người băn khoăn về tương lai của chúng ta. Một số loài thằn lằn và rắn là loài chỉ có giống cái. Chúng có thể tạo ra trứng từ gene của chính mình thông qua quá trình sinh sản đơn tính.

Nhưng điều này là bất khả thi ở người hoặc các động vật có vú khác. Cơ thể chúng ta có ít nhất 30 gene quan trọng chỉ hoạt động nếu có sự xuất hiện của tinh trùng. Để sinh sản, chúng ta cần tinh trùng và đàn ông, điều này đồng nghĩa với việc sự thoái hóa của nhiễm sắc thể Y báo trước sự diệt vong của loài người.

Một tin tốt là các nhà khoa học có phát hiện về con người có khả năng tiến hóa một gene xác định giới tính mới. Tuy nhiên, sự tiến hóa của một gene xác định giới tính mới sẽ không tránh khỏi nhiều rủi ro. Điều gì sẽ xảy ra nếu những người ở các vùng miền khác nhau trên thế giới tiến hóa các hệ thống xác định giới tính khác biệt?

Một “cuộc chiến” gene giới tính có thể dẫn đến sự phân tách của các giống loài mới và đó chính xác là điều đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai.

Vì vậy, nếu ai đó đến thăm Trái Đất trong 11 triệu năm nữa, họ có thể không tìm thấy con người nào hoặc tìm thấy nhiều thể loại người khác nhau do sở hữu các hệ thống xác định giới tính khác biệt.

Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể của nam giới Các bác sĩ đã phẫu thuật nội soi loại bỏ tinh hoàn ẩn và tạo hình âm đạo cho bệnh nhân. 19:35 17/4/2021